شكراً: 0

تم شكره مرة واحدة في مشاركة واحدة

متلازمة تشارج

CHARGE Syndrome

في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق القزحية في العين.و لكن الدكتور بيجون في عام 1981 هو الذي أطلق على هذا المرض مسمى مترابطة تشارج،حيث اخذ الحرف الإنجليزي الأول من اسم العيوب الخلقية المرتبطة بهذه المتلازمة فحصل على ستة حروف (للعين و القلب و الأنف و الأذن و الأعضاء التناسلية و النمو)و كلمة مترابطة تختلف من الناحية التعريفية عن كلمة متلازمة. فالمترابطة تعني اجتماع عدة عيوب خلقية بشكل غير عشوائي يربطها من الناحية التشريحية في الجنين موقع واحد أو متجاورة و ليس شرطا أن يكون المسبب لها شيء واحد. بينما المتلازمة و إن كانت اجتماع عدة أعراض أو عيوب خلقية بشكل غير عشوائي إلا أن المسبب لها شيء و احد محدد. فمثلا يطلق على متلازمة داون كلمة متلازمة لان جميع من يصاب بها لديه خلل في كروموسوم 21. و لقد كثر الحديث في هذا السياق إذا ما كانت مترابطة تشارج متلازمة أم مترابطة. و لكن يبدوا أنها في الحقيقة متلازمة حيث اثبت بحث حديث نشر عام 2004 ان ما يزيد عن 10 أطفال من اصل 17 طفل مصاب بهذه المتلازمة لديه طفرة في جين يسمى بجين" كرومودومين 7"(CHD7) على الذراع الطويلة لكروموسوم 8.




الأعراض:
تتفاوت الأعراض بشكل كبير. ولكن الطبيب المعالج في يفطر في تشخيص هذا المرض عند وجود انسداد في الفتحة الخلفية للأنف مع نقص في تخلق العين خاصة تخلق القزحية.و هذين العيبين الخلقيين من أكثرها شيوعا و في نفس الوقت أكثرها تلازما و ارتباطا بمتلازمة تشارج بالتحديد.و لكن هناك الكثير من الأعراض الأخرى التي يمكن أن تظهر ،كالعيوب الخلقية في القلب و في صوان الأذن و الصمم و ضعف النمو و التغذية و التأخر الذهني و صغر الأعضاء التناسلية و عدم نزول الخصيتين للذكور.كما قد يحدث عيوب خلقية في أعضاء أخرى كالكلى و الغدد الصماء (الجنب درقية أو الغدة النخامية ).
و لقد قام الأطباء بإعداد بعض الإرشادات التشخيصية لهذا المرض لكي تساعدهم في التشخيص و تقلل من احتمال الخطاء في تشخيص الحالات التي قد لا تكون واضحة. حيث قام الدكتور باجون و قبلة الدكتور أُولي في الثمانيات الميلادية بالتأكيد على و جود على الأقل 4 عيوب خلقية من اصل 7 من العيوب التي يشتهر بها هذا المرض. و لكن الدكتور بليك عام 1998 و الدكتور ديفنبورت عام 2001 هم اول من وضع أعراض كبرى و أعراض صغرى لكي تساعد في التشخيص. ثم قام الدكتور فرلوس عام 2005 ببعض التعديلات في هذه الأعراض. و إليك هذا الجدول المعدل بتصرف مني لكي يساعد في التشخيص الصحيح لهذه المتلازمة. علما أن التشخيص يكون "مؤكد" إذا و جد ثلاث أعراض من الأعراض الكبرى أو عرضين من الأعراض الكبرى مع 3 أعراض من الأعراض الصغرى.



و كما ذكرنا فان الأعراض متفاوتة و قد تكون أحيانا نادرة أو غير معروف نسبة حدوثها و إليك جدول يحتوي على بعض المشكلات الصحية و الأعراض التي يمكن أن تحدث لأي طفل لدية هذه المتلازمة:
الوراثة و متلازمة تشارج:
بعد أن عرف الجين المسبب لكثير ممن لديهم متلازمة تشارج فقد تأكد أن هذا المرض ينتقل بالوراثة السائدة. أي أن ذريت من لديه متلازمة تشارج قد تصل احتمال أن يصاب احد أولادة 50% في كل حمل. و لكن إذا كان الأبوان ليس لديهم أي أعراض لهذا المرض و ولد لهم طفل واحد بهذا المرض فان هذا يعني أن الخلل الجيني حدث كطفرة جديدة أو حديثة و هذا يعني أن احتمال أن يتكرر مرة أخرى ضعيف و أطباء الوراثة يعطون احتمالية تكرار تقريبا 1-2%.
و من الأمراض التي تتشابه مع متلازمة تشارج مرض مشهور بين أطباء الأطفال و يعرف "بترابط فاتر" أو"ترابط فاكترال" )VACTERL association( حيث سمي هذا المرض أيضا بالأحرف الأولى للعيوب الخلقية التي لدى هؤلاء الأطفال. و يتميز هذا المرض بنقص في عظمة الساعد و عيوب خلقية في القلب و العمود الفقري و المريء و الكلية .
كما أن مرض متلازمة ديجورج( DiGeorge Syndrome) من الأمراض التي قد تؤدي إلى لبس خاصة إذا علمنا أن بعض الأعراض في المرضين متشابه ،خاصة مرض القلب و الانسداد في الأنف و تغير شكل الأذن. و هو ناتج عن نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22
و من الأمراض الغير وراثية و التي قد تشبه متلازمة تشارج هو العيوب الخلقية الذي يصاب بها الجنين عند تناول الأم لدواء الاكيوتين (Retinoic embryopathy )و الذي يستعمل لعلاج حبوب الشباب.


العلاج
ليس هناك علاج شافي لهذا المرض. و لذلك فالعلاج يتم عن طريق فحص الطفل المصاب عن "جميع" هذه العيوب الخلقية و محاولة معالجتها. و لذل يحتاج الطفل ان يتم تقييمه من قبل طبيب العيون و الأنف و الأذن و الحنجرة و طبيب الأعصاب و طبيب القلب و المختص بالتغذية و يتابع في مركز متقد لتطوير المهارات و النمو .و من الأمور التي قد يتأخر تشخيصها هي ضعف السمع و مشاكل الإبصار و تأخر المهارات العقلية و نقص الهرمونات